一名18歲高中女生,近兩年以來經常覺得一側身體有一種奇怪的感覺,尤其最近一年來當她在跑步的時候,左側手腳就會突然被一股奇怪的力量抓住,變得僵硬無法控制,持續約數10秒鐘到1分鐘,經常因此差點摔倒。
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家人一開始以為可能是「卡到陰」,甚至幫她尋求靈媒解方,折騰了好一陣子都無法緩解,到處求醫也都找不出原因,最後才輾轉到神經內科求診,書田診所腦神經內科主任醫師黃啟訓指出,經門診詳細檢查發現個案左側肌肉張力稍高,且快速運動可誘發出嚴重的左側肢體僵直,最後診斷為「陣發性動作誘發型肌張力異常症」。
黃啟訓提到,「陣發性動作誘發型肌張力異常症」典型的症狀是當患者突然改變動作,例如突然站立或突然跑步時,會產生不自主的肌肉緊縮僵直,常見的症狀是以單側肢體為主,當症狀出現在腿部時常會因而跌倒,少數病人會影響到頭臉部,因而出現一些奇怪的表情,有時也會造成說話困難,甚至說不出話來。
甚至醫師強調,大部分的患者每天都會發生症狀,嚴重時一天可以發生上百次,不過也有些病人幾個月才發生一次,一般在6到20歲之間開始出現症狀,發生機率為15萬分之1,男女比為3比1,台灣大約僅有2、3百位患者。另外,除了突然的動作會引發症狀外,在壓力大、過度興奮、或過冷過熱時也容易誘發症狀。許多病人在出現症狀前會有「預兆感」,像是忐忑不安、頭昏或肢體有螞蟻在爬的異常感覺。
而造成這個疾病的原因主要是人類第十六對遺傳染色體中的PRRT2基因突變,造成腦部基底核神經細胞膜電位異常所引起的,大多是家族顯性遺傳,但也有偶發型的個案。黃啟訓提到,這個案治療的第一選擇是使用神經細胞離子通道阻斷藥物,只需要低劑量就可以達到很好的效果,而且五成患者隨著年紀增長症狀會逐漸減少或消失,另外平時也可藉由避免爆發性的動作來減少症狀產生的次數,只要及早診斷與治療可以避免衍生的許多生活上的困擾,及可能造成的社交退縮。
消息來源:NOWnews今日新聞
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