一名18歲高中女生，近兩年以來經常覺得一側身體有一種奇怪的感覺，尤其最近一年來當她在跑步的時候，左側手腳就會突然被一股奇怪的力量抓住，變得僵硬無法控制，持續約數10秒鐘到1分鐘，經常因此差點摔倒。
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家人一開始以為可能是「卡到陰」，甚至幫她尋求靈媒解方，折騰了好一陣子都無法緩解，到處求醫也都找不出原因，最後才輾轉到神經內科求診，書田診所腦神經內科主任醫師黃啟訓指出，經門診詳細檢查發現個案左側肌肉張力稍高，且快速運動可誘發出嚴重的左側肢體僵直，最後診斷為「陣發性動作誘發型肌張力異常症」。
黃啟訓提到，「陣發性動作誘發型肌張力異常症」典型的症狀是當患者突然改變動作，例如突然站立或突然跑步時，會產生不自主的肌肉緊縮僵直，常見的症狀是以單側肢體為主，當症狀出現在腿部時常會因而跌倒，少數病人會影響到頭臉部，因而出現一些奇怪的表情，有時也會造成說話困難，甚至說不出話來。
甚至醫師強調，大部分的患者每天都會發生症狀，嚴重時一天可以發生上百次，不過也有些病人幾個月才發生一次，一般在6到20歲之間開始出現症狀，發生機率為15萬分之1，男女比為3比1，台灣大約僅有2、3百位患者。另外，除了突然的動作會引發症狀外，在壓力大、過度興奮、或過冷過熱時也容易誘發症狀。許多病人在出現症狀前會有「預兆感」，像是忐忑不安、頭昏或肢體有螞蟻在爬的異常感覺。
而造成這個疾病的原因主要是人類第十六對遺傳染色體中的PRRT2基因突變，造成腦部基底核神經細胞膜電位異常所引起的，大多是家族顯性遺傳，但也有偶發型的個案。黃啟訓提到，這個案治療的第一選擇是使用神經細胞離子通道阻斷藥物，只需要低劑量就可以達到很好的效果，而且五成患者隨著年紀增長症狀會逐漸減少或消失，另外平時也可藉由避免爆發性的動作來減少症狀產生的次數，只要及早診斷與治療可以避免衍生的許多生活上的困擾，及可能造成的社交退縮。
消息來源：NOWnews今日新聞
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